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谷歌DeepMind最近在Science上发表了一篇论文，利用他们开发的AI模型AlphaMissense来预测人类基因组中的错义突变致病性。AlphaMissense成功对7100万种错义突变进行了分类，将其中的89%归类为“可能致病”或“可能良性”，而人类专家的分类准确率仅为0.1%。这项研究基于DeepMind的蛋白质结构预测模型AlphaFold，通过微调模型和利用灵长类变异频率数据库进行训练，避免了人工标注的偏见。虽然AlphaMissense无法预测突变后蛋白质的结构变化和其他影响，但在实验验证中显示出了比其他计算方法更强大的分类性能。AlphaMissense的预测结果和模型代码已经开源，为基因组学和生物科学研究提供了有力的工具。
来源：https://www.qbitai.com
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